430.000 danskere lider af lungesygdommen KOL, der også kendes under navnet rygerlunger. KOL giver nedsat lungefunktion og kan forringe livskvaliteten betydeligt for den lidende.
Selvom KOL ofte er forårsaget af rygning, er der også en del mennesker, der er genetisk disponeret for at udvikle den frygtede lungesygdom. Et af de gener, der er med til at udvikle KOL, har danske læger fra Rigshospitalet og Herlev Sygehus netop identificeret.
Opdagelsen kan lede til tidligere diagnose og medicinering af patienter, der er i risikozonen for at få genetisk arvelig KOL.
Resultatet er netop offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift European Respiratory Journal.
»Normalt opdages KOL først sent i livet, når sygdommen allerede er i udbrud. Men med vores opdagelse kender vi til en defekt i generne, der leder til KOL. Hvis man kan screene generne for denne defekt og dermed lave en tidlig diagnose for arvelig KOL, så kan man også sætte ind tidligere med medicinsk behandling,« forklarer afdelingslæge fra Rigshospitalets Klinisk Biokemisk afdeling, Morten Dahl, der sammen med kollega læge Mette Thomsen fra Herlev Sygehus står bag den nye opdagelse.
KOL sænker lungefunktionen med syv procent
Forskerne bag opdagelsen har som de første i verden identificeret et gen, der leder til nedsat funktion af receptorer, der er vigtige for luftvejenes muskulatur. Specifikt er det de samme receptorer, som traditionelt behandles med astma-medicin til både astmatikere og KOL-patienter. Ved medicinering afslappes muskulaturen omkring luftvejene og leder til lettet vejrtrækning.
Samme receptorer kan altså have en genetisk defekt, der ifølge den nye forskning øger risikoen for KOL med 450 procent, og sænker lungefunktionen med op til syv procent.
»Hvis lungefunktionen nedsættes med syv procent, så svarer det til at være ryger. Hvis folk så ydermere har trang til tobaksvarer, så nedsættes lungefunktionen yderligere. Derfor er det første skridt i behandlingen af KOL-patienter, at få dem til at stoppe med at ryge,« fortæller Morten Dahl.
KOL skal undersøges i resten af familien
Fundet af et gen, der leder til arvelig KOL, giver lægerne en ny måde at finde frem til KOL-patienter på tidligere i sygdommens forløb.
\ Fakta
Man inddeler KOL efter sværhedsgrad på baggrund af procentuel lungefunktion: • Hos raske ligger lungefunktionen på omkring 100 procent af normalværdien. • Ved mild KOL er lungefunktionen omkring 80 procent af normalværdien. • Ved moderat KOL ligger lungefunktionen mellem 50 og 80 procent af normalværdien. • Ved svær KOL ligger lungefunktionen mellem 30 og 50 procent af normalværdien. • Ved meget svær KOL ligger lungefunktionen under 30 procent af normalværdien.
I familier med forældre, der har arvelig KOL, kan lægerne i fremtiden screene deres søskende og børnenes gener for at finde ud af, om de har arvet defekten.
»Der er mange, der er bærere af defekten for arvelig KOL. Men hvis sygdommen skal komme til udtryk, skal defekten findes på begge kromosomer. Finder man ved screening børn med defekten på begge kromosomer, kan man måske tidligt gå ind og behandle med KOL-medicin og dermed forhindre mange af de lungeskader, KOL forårsager,« forklarer Morten Dahl.
Baseret på 60.000 gen-analyser
Forskerne bag den nye opdagelse har brugt to store befolkningsundersøgelser, der til sammen dækker over 60.000 personer. Her har de screenet genmateriale for den arvelige variant af KOL og sammenholdt den med blodprøver og lungefunktionstest.
På den måde fandt de frem til sammenhængen mellem den genetiske defekt og KOL.
Den nye opdagelse skal foruden behandling af arvelig KOL også bruges til at udbygge viden om KOL generelt.
»KOL er den fjerde hyppigste årsag til dødsfald i Danmark. På verdensplan forventer verdenssundhedsorganisationen WHO, at det er en dødsårsag, der vil stige i fremtiden – specielt i tredjeverdenslande. 20 procent af alle KOL-patienter er ikke-rygere, og her er de arvelige faktorer betydelige,« siger Morten Dahl.
Morten Dahl forklarer også, at der skal laves flere studier, der bekræfter den danske opdagelse, før man kan lave en systematisk gentest for arvelig KOL.
